Dos años de espera para obtener un test genético preventivo del cáncer de mama

17/10/2013

Empresas especializadas como GenoClinics, facilitan los resultados en 30 días

El cáncer de mama representa el tipo de cáncer más frecuente en la mujer, con una incidencia anual de más de 22.000 casos en España (IARC 2008), el 28,5% de todos los tumores femeninos. Además, supone la primera causa de mortalidad por cáncer en mujeres con 6.295 fallecimientos en 2010.

De vital importancia es la prevención a la hora de afrontar esta enfermedad. En estos casos, los médicos tratan de identificar aquellos que son hereditarios (causados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2), pues de esta forma pueden actuar preventivamente sobre toda una familia. A estos casos se les considera de alto riesgo y los procedimientos para la prevención y diagnóstico precoz son reforzados.

Recientemente saltó a la luz pública el caso de la actriz internacional Angelina Jolie, que se sometió a una doble mastectomía profiláctica tras dar positivo en el test de BRCA1 y BRCA2. La actriz decidió reducir drásticamente las posibilidades de sufrir cáncer de mama. Su madre, Marcheline Bertrand, falleció a causa de esta enfermedad en el año 2007, sin que en su momento, se le hubieran diagnosticado mutaciones en estos genes.

En opinión del Dr. Javier Porta, director de GenoClinics, empresa biotecnológica especializada en medicina personalizada, "la prevención en un caso de cáncer de mama es vital para poder dar a la mujer una serie de alternativas, y ofrecerles la posibilidad de reaccionar a tiempo. Es de vital importancia localizar al portador (probando) de la mutación para tratar adecuadamente a toda la familia"
Dos años de espera en los servicios público

Entre un 5 y un 10% de los cánceres son hereditarios debido a la mutación de genes. La situación actual en España, es que en casos muy determinados, el servicio público de salud puede prescribir un estudio o test genético para determinar la predisposición a padecer determinada enfermedad. Los criterios para aprobar este estudio son bastante estrictos: que exista una acumulación de casos, tres o más en la misma familia, o si existe un solo caso, que éste presente una serie de características que hagan que exista una sospecha clara (por ejemplo, que exista un caso de cáncer de mama en un varón).

Respecto a los resultados de estos test, la realidad es que los servicios públicos de salud están dilatando los resultados, y en algunos casos, el periodo de espera hasta que el paciente los recibe es de dos años, con lo cual, las posibilidades de reacción se ven considerablemente mermadas.

La razón de estos retrasos la encontramos en una combinación de factores. Hasta el inicio de la crisis eran las OPIS (organismos públicos de investigación) las que se encargaban de gestionar estos test genéticos, con la llegada de la crisis y el recorte de presupuestos, se está produciendo un considerable retraso temporal en la obtención de los resultados.

Según señala Javier Porta, "esta demora en los resultados dificulta enormemente que se pueda reaccionar a tiempo, empresas como la nuestra facilitan los test en un tiempo máximo de 30 días".