Test genéticos para acabar con el peregrinar de los pacientes con enfermedades raras

07/03/2014

"Puede ocurrir que una persona se pase años medicándose contra una enfermedad que no padece", en opinión de Javier Porta, director de Genoclinics

Para la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras o poco frecuentes, son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, estas enfermedades poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que existen un total de 7.000 enfermedades raras en todo el mundo que afectan a un 7% de la población mundial.

Tres millones de personas sufren de algún tipo de enfermedad rara en España. Además, hay 27 millones de europeos y 25 millones de estadounidenses que tienen algún tipo de enfermedad rara.

Según la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), la falta de información y el desconocimiento social de estas enfermedades provoca que existan situaciones como que el diagnóstico de una enfermedad rara sea de unos 5 años. Por otro lado, el 76% de personas con una enfermedad rara se siente que sufre algún tipo de rechazo o discriminación.

Origen genético de las enfermedades rara.

La inmensa mayoría de las patologías denominadas como "raras" tienen un origen genético. En opinión de Javier Porta, director de la compañía especialista en medicina personalizada, Genoclinics, "uno de los periodos más duros por los que pasan los pacientes es la detección de la enfermedad, poder tener un diagnóstico temprano supone un alivio psicológico para los pacientes y sus familiares". Además, continúa Porta, "como son enfermedades poco comunes, es habitual que si no se utilizan los test genéticos para identificarlas, el diagnóstico pueda ser erróneo y los tratamientos inapropiados e inútiles. Puede ocurrir que una persona se pase años medicándose contra un mal que no tiene".

En opinión de Carmen Ayuso, directora del departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, "ahora contamos con la posibilidad de hacer diagnósticos más rápidos en un mayor número de pacientes. En más de la mitad de los casos se identifica el gen responsable de las mutaciones. Así termina un peregrinar del paciente, que conoce por fin lo que tiene". Además, continúa Ayuso, "muchas veces se puede dar un pronóstico sobre la enfermedad, si le va a afectar a otros órganos o aparatos, cuál va a ser la progresión? Y por último, se puede ofrecer un consejo genético, saber qué otros miembros de la familia podrían tener el mismo problema, y qué hacer para evitarlo".

Como conclusión general, Javier Porta concluye que habría que avanzar más en la casusa genética que produce la enfermedad para buscar los "clúster" de la misma (clúster de genes, en biología o genética, es un conjunto de genes que codifican para la misma proteína).